Manejo odontológico de pacientes con el síndrome de Ehlers-Danlos: revisión narrativa / Dental management in patients with Ehlers-Danlos syndrome: a narrative review

El síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad heredita- ria, producida por mutaciones cromosómicas que pueden llegar a tener un comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Se caracteriza por defectos en las enzi- mas encargadas de la estructura y síntesis de colágeno. En vista de los 20 tipos de colágeno que existen, este síndrome es extre- madamente heterogéneo tanto en su presentación clínica como en su progresión y evolución. Dentro de los signos y síntomas habituales encontramos la hiperlaxitud articular, hiperelastici- dad de la piel e hiperequimosis de los vasos sanguíneos. Con relación a las complicaciones que pueden presentar es- tos pacientes, encontramos dislocaciones articulares, fragilidad en la piel, dolor articular, ruptura de grandes vasos sanguíneos, dificultad en la cicatrización y, en consecuencia, mayor inci- dencia de procesos infecciosos y de cicatrices poco estéticas. Presenta una incidencia de 1 caso cada 2.500-5.000 na- cidos vivos. Por ello, es fundamental que el odontólogo se encuentre familiarizado con el manejo médico-dental de estos pacientes, a fin de estar preparado para brindarles un trata- miento adecuado y responder ante las posibles complicacio- nes que se pueden presentar. En esta revisión se emplearon resultados extraídos manual- mente de artículos, indexados en las bases de datos PUBMED y EBSCO, que respondían a la búsqueda de los términos Ehlers-Danlos syndrome, dental management y oral surgery. El objetivo fue describir el manejo médico-odontológico del paciente con síndrome de Ehlers-Danlos hasta la fecha (AU)

Ehlers-Danlos syndrome is a hereditary disease, produced by chromosomal mutations that can have an autosomal behavior, which can be dominant, recessive or X-linked. It is characterized by defects in the enzymes responsible for the structure and syn- thesis of collagen. In view of the 20 existent types of collagen, this syndrome is extremely heterogeneous in its clinical presentation, as well as in its progression and evolution. Within the usual signs and symptoms, we find joint hyperlaxity, skin hyperelasticity and hyper-ecchymosis of the blood vessels. Regarding the complications that these patients can pres- ent, we find joint dislocations, skin fragility, joint pain, rupture of large blood vessels, difficulty in healing and, consequently, a higher incidence of infectious processes and unsightly scars. It presents an incidence of 1 case every 2.500-5.000 live births. Therefore, it is essential that the dentist is familiar with the medical-dental management of these patients, in order to be prepared to provide them with adequate treatment and re- spond to possible complications that may arise. In this review, results were manually extracted from ar- ticles, indexed in the PUBMED and EBSCO databases, that respond to the search for the terms Ehlers-Danlos syndrome, dental management and oral surgery. The aim was describing the medical-dental management of patients with Ehlers-Dan- los syndrome to date (AU)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III, llamado también síndrome de hiperlaxitud articular (SHA): epidemiología y manifestaciones clínicas / Ehlers-Danlos syndrome type III, also called joint hypermobility síndrome (JHS): epidemiology and clinical manifestations

El Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III), también llamado Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA), es una enfermedad de los tejidos conectivos, muy frecuente y poco diagnosticada. Es debido a una alteración genética del colágeno que genera lesiones músculo-esqueléticas y extra-esqueléticas (hernias, várices, prolapso genital o rectal, miopía). Frecuentemente produce disautonomia en mujeres adolescentes, osteoporosis y osteoartritis precoz en ambos sexos. En este artículo hacemos un detallado análisis de los síntomas y signos que permiten sospechar el diagnóstico, recalcando la importancia de identificar la facies típica del SHA, lo que con experiencia es tan fácil como reconocer una persona con Síndrome de Down. Se destaca también la necesidad de usar el nombre de Ehlers-Danlos tipo III en vez de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA).

Ehlers-Danlos Syndrome (EDS-III), also called Joint Hypermobility Syndrome (JHS), is a connective tissue disease extremely frequent and usually undiagnosed. It is due to a genetic alteration of the collagen, generating musculoskeletal as well as extra-skeletal manifestations (hernias, varicose veins, genital and rectal prolapse, myopia). It causes dysautonomia, frequently in young adolescents girls, as well as osteoporosis and early osteoarthritis in both sexes. In this study, we make a detailed analysis of the manifestations and symptoms that permit a diagnostic suspicion, stressing the importance of being able to identify the typical JHS facies, which, with experience, is as easy to recognize as a person with Down Syndrome. We also stress the need to use the term Ehlers-Danlos type III (EDS-III), rather than Joint Hypermobility Syndrome (JHS).

Kyphoscoliosis type of ehlers-danlos syndrome in a family

Ehlers-Danlos syndrome [EDS] is a generalized disorder of connective tissue characterized by hyperextensibility of skin, hypermobility of joints, and fragility of skin and blood vessels. According to new nomenclature EDS is classified in six major types. We are reporting kyphoscoliosis type of Ehlers-Danlos syndrome in two siblings

Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV), antes llamado SED tipo IV / Vascular Ehlers-Danlos syndrome

El Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (SEDV) es una enfermedad genética poco frecuente, pero que es necesario conocer, ya que puede causar complicaciones graves y a veces fatales. Se debe a una alteración del colágeno, que es el que forma la matriz de todos los tejidos, la que causa debilidad de las arterias, y tejidos de diferentes órganos y se caracteriza por hematomas frecuentes, aneurismas y rupturas arteriales, como también, rupturas del colon, del útero grávido y neumotórax espontáneo. Al igual que otros tipos de SED, el SEDV puede tener piel laxa, artralgias e hipermovilidad articular, pero ésta en menor grado. Ya que ésta es una enfermedad infrecuente y no bien conocida por los médicos, en la mayoría de los casos el diagnóstico no se hace sino cuando se produce una complicación severa. El conocer el diagnóstico con anterioridad puede salvar la vida del enfermo.

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (VEDS) is a rare but important genetic disease, since it can cause serious and even fatal complications. It is due to an alteration of the collagen that forms the matrix of all tissues. Its alteration causes weakness of arteries and tissues of different organs, and is characterized by frequent hematomas, arterial aneurisms and arterial ruptures, as well as damage to organs (colon rupture, uterine rupture during labor and spontaneous pneumothorax). Like other types of EDS, VEDS can have lax skin, arthralgias and, to a lesser degree, joint hypermobility. Since this is an infreSíndrome clquent disease and not well known by physicians, diagnosis in most cases is not made until a severe complication occurs. Knowing the diagnosis in advance can save the patient’s life.

Ehlers-Danlos syndrome type IV. Anesthetic Considerations. Case Report

This report describes the anesthetic management of a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV. This is one of the rare genetic disorder which can present both in emergency and as a scheduled surgical case

Síndrome de Ehlers-Danlos. Reporte de nueve casos ortopédicos y revisión bibliográfica / Ehlers-Danlos syndrome. Report of nine orthopedic cases and revies of the literature

El síndrome de Ehlers-Danlos es una entidad clínica compleja, caracterizada por hiperelasticidad de la piel e hiperlaxitud ligamantaria, con una amplia variabilidad en las manifestaciones clínicas y en el patrón de herencia. En este artículo se realiza el análisis de nueve casos de pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos, con diferentes subtipos de acuerdo a las características clínicas únicamente, describiendo los procedimientos quirúrgicos empleados para su manejo y la evolución a largo plazo. Concluimos que la clasificación en los diferentes tipos del síndrome es muy deficiente, ya que en un mismo paciente pueden encontrarse clínicamente dos o más tipos y la clasificación bioquímica en base a análisis genéticos y cultivo de fibroblastos no es práctica para el ortopedista actual. Es importante realizar diagnóstico diferencial con otras entidades que cursan con problemas de la síntesis de colágena, así como establecer un manejo quirúrgico meticuloso y pensando a futuro en la evolución del paciente

Síndrome de Ehlers-Danlos, a propósito de un caso de difícil clasificación / Ehlers-Danlos syndrome, about a hardly classifiable case

El síndrome de Ehlers-Danlos comprende un grupo de entidades con anormalidades en la estructura, síntesis o procesamiento de la colágena. Sus manifestaciones clínicas, alteraciones genéticas y anomalías bioquímicas, han permitido clasificar diez formas clínicas de la enfermedad. Hay casos que no es posible clasificar en los grupos descritos, como el caso que se reporta, con manifestaciones graves de la enfermedad. Las manifestacione más frecuentes son en piel, sistema osteoarticular, tracto gastrointestinal, aparato cardiovascular y ojos

Síndrome de Ehlers-Danlos: relato de 3 casos de uma família através de nova mutaçäo / Ehlers-Danlos syndrome: report of 3 cases in a family through new mutation

Os autores descrevem três casos de síndrome de Ehlers-Danlos (SED) em uma família, considerados pela anamnese e heredograma como oriundos de mutaçao genética em um dos gametas que deram origem ao pai da probanda. Pesquisas laboratoriais revelam coagulograma com discreto aumento no tempo de protrombina em dois casos; teste de fragilidade capilar de Hess positivo nos três casos; biópsia de pele, estudada com a técnica de hematoxilina-eosina e Verhoeff, mostrando acantose irregular e aumento de fibras elásticas na derme. Discutindo as manifestaçoes clínicas, a transmissao hereditária, as complicaçoes e os exames complementares próprios dos 11 tipos descritos da SED, incluem os três novos casos no tipo II. Concluem ser necessário aconselhamento genético nessa doença rara, hereditária e de padrao autossômico dominante, e que nao há tratamento específico para a SED, mas é possível a expectativa de uma vida melhor, se nao houver outras patologias associadas a ela.

Síndrome de Ehlers-Danlos: descriçäo de um caso com glaucoma / Ehlers-Danlos Syndrome: case report with glaucoma

A Síndrome de Ehlers-Danlos compreende um conjunto de alteraçöes do tecido conectivo, de caráter hereditário, cuja alteraçäo básica parece envolver as fibras do colágeno. Säo descritas alteraçöes sistêmicas e oculares. Os autores relatam um caso de Síndrome de Ehlers-Danlos que apresentava hiperelasticidade da pele das pálpebras, miopia, estafiloma, microcórnea e glaucoma. A paciente foi submetida à cirurgia de trabeculectomia com sucesso